[ yun. chroma – rəng və soma – cisim] biol. Heyvan və bitki orqanizmlərinin hüceyrə nüvələrində olan və müvafiq surətdə boyadıldıqda aydın surətdə gözə görünən cisimciklər (xromosomlar hüceyrə nüvəsinin lazımi və daimi tərkib hissələridir, hüceyrənin maddələr mübadiləsində və orqanizmlərin əlamət və xassələrinin bir nəsildən başqa nəslə irsən keçməsində fəal iştirak edirlər).
Xromosom
Xromosom — DNT və zülallardan əmələ gəlmiş hüceyrəvi struktur. Hüceyrə nüvəsinin daimi və mütləq vahidi sayılır. Yunan dilindən tərcümədə boyanan cisimciklər deməkdir. Hüceyrənin daxili quruluşunu öyrənmək məqsədi ilə işlənilən əsas boyalarla rənglənir.
Hüceyrə bütün canlı formalarının ən kiçik vahididir. Eukariot hüceyrələr sitoplazma və nüvədən meydana gəlmişdir.
Hüceyrənin bölünməsi dövründə xromosom ikiləşir və bala hüceyrələrə bərabər miqdarda paylanır (mitoz bölünmə).
== Xromosomların kəşfi, tədqiqi və sitogenetik öyrənilmə üsulları ==
Xromosom termini ilk dəfə 1888-ci ildə V. Valdeyer təkilf etmişdir. Xromosomlar mitotik bölünmə prosesində əsas boyalarla intensiv boyanma qabiliyyətinə malikdir. İlk dəfə 1848-ci ildə alman botaniki V. Qofmeyster tradeskansiya tozcuqlarının ana hüceyrələrini tədqiq edərkən xromosomları müşahidə etmişdir.
Xromosom mutasiyaları
Aberrasiya (lat. abberrasia - kənarlaşma) — xromosomun və ya xromatidlərin müəyyən səbəbdən qırılması nəticəsində baş verən dəyişilmə və ya xromosomların quruluşunun mutasiya nəticəsində dəyişməsi. Adətən, qırılmış uclar yeni uzlaşmada birləşir.Xromosom mutasiyaları xromosomların bilavasitə quruluşunda baş verən dəyişiklərlə əlaqədardır.Bu mutasiyalar 2 qrupa ayrılır:
1)Xromosomdaxili 2)Xromosomlararası
Xromosomdaxili mutasiyalara delesiya,duplikasiya,inversiya və tranzpozisiya aiddir.
Delesiya. Bir genin hətta genlər blokunun yerləşdiyi müxtəlif ölçüdə xoromosom sahələrinin itməsi prosesidir.Xromosomun müəyyən sahələrinin qırılıb itməsi irsi materialda çatışmazlığa səbəb olur.Delesiyalar xromosomun həm uc,həm də daxili sahələrini əhatə edə bilər.Əgər delesiya xromosomunun iki çiynindən birinin telomer hissəsini əhatə edirsə,onun interkalyar delesiyası baş verir.Delesiyaya uğramış xromosomun sentromeri varsa,hüceyrə bölünən zaman başqa xromosomlar kimi o da irsən ötürülür.Sentromeri olmayan xromosom fraqmenti isə hüceyrə bölünən zaman,bir qayda olaraq,itirilir.Norml romosomlar interkalyar delesiya hesabına delesiya ilgəyinin əmələ gəlməsinə səbəb olur.Məsələn,insanın 5-ci xromosomunun qısa çiynindən kiçik fraqmentin itməsi,„pişik çığırtısı”sindromunun yaranmasına səbəb olur.Əgər delessiya xromosomlarda genlərin çox hissəsinin itməsinə səbəb olurs,bu,letal sonluqla qurtarır və belə xromosom aberrasiyalarını tədqiq etmək mümkün deyil.
Duplikasiya.Haploid genomda xromosomun hər hansı bir lokusu və ya bütöv bir sahəsi iki dəfə artmışsa,bu duplikasiyadır.Delesiyada olduğu kimi duplikasiya zamanı da heteroziqotlarda kompensasiya ilgəyi əmələ gəlir.Duplikasiya xromosomların ayrı-ayrı sahələrinin ikiləşməsi və xromosomun şiyinlərinin uzanmasıdır.Duplikasiya meyoz prosesində konyuqasiya edən homoloji xromosomlar arasında qeyri-bərabər krossinqoverin nəticəsində yaranır.Bu,interfazada DNT-nin replikasiyası zamanı səhvlərin nəticəsində də əmələ gələ bilər.
Duplikasiyanın nəticəsini 3 qrupa bölmə olar:1)onlar genotipdə gen artıqlığına səbəb olur; 2)fenotip dəyişkənliyinə səbəb olur; 3)təkamül prosesində duplikasiyalar genetik dəyişkənliklərin mühüm mənbəyi hesab edilir.Həm genlərin,həm də nukleotidlərin amplifikasiyası hesabına genomda tandemlər formalaşmıdır.
İnversiya.Xromosom aberrasiyalarının elə bir formasıdır ki, bu halda xromosom fraqmentinin hər 2 tərəfindən qırılması,öz oxu ətrafında 180ํ° çevrilməsi və yenidən qırıldığı yerə birləşməsi baş verir.İnversiya genetik materialın itməsinə səbəb olmur.Bu zaman xromosomun uzunluğu boyu genetik materialın quruluşunun yenidən təşkil olunması baş verir.Əvvəlcə xromosom ilgəyi əmələ gəlir,sonra iki yerdən qırılma baş verir və yaxınlıqdakı küt ucları ilə bu fraqmentlər yenidn birləşir.
I insan xromosomu
Birinci insan xromosomu və ya I insan xromosomu- 23 cüt xromosomun ən böyüyü, somatik 22 cüt xromosomdan biri. Birinci insan xromosomunda 4234 gen cəmləşir
== I xromosom genləri ==
=== p - uzun qol ===
ACADM — ortazəncirli asil-КоА-dehidrogenaza - ing. acyl CoA dehydrogenase;
CD2 — membran zülalı, hüceyrələr arası adgeziya malekulu;
COL11A1 — XI tip α1 kollagen zənciri;
CPT2 — karnitin-palmitoiltransferaaza 2;
CRB1 — crumbs Drosophila;
CLCN6 — xlorid kanal 6;
DAB1 — disabled Drosophila;
DBT — şaxələnmiş transasilaza E2 dihidrolipoamid;
DIRAS3 —
ENO1 — α-enolaza ;
ESPN — ;
GALE — Qalaktoza-4-epimeraza;
GJB3 — ;
HMGCL — 3-hidroksimetil-3-metilqlutaril-КоА-liaza;
HSD3B1 — 3β-hidroksi-Δ5-steroid-dehidrogenaza və steroid-Δ-izomeraza 1;
HSD3B2 — 3β-hidroksi-Δ5-steroid-dehidrogenaza və steroid-Δ-izomeraza 2;
KCNQ4 —ing. voltage-gated potassium channel;
KIF1B — kinezin;
LIN28 — lin-28 genin homoloqu C. elegans;
LRP8 — apolipoprotein E;
MFN2 — mitofuzin 2;
MTHFR — 5,10-metilentetrahidrofolat-reduktaza;
MUTYH — mutY genin homoloqu E. coli;
NCDN — neyroxondrin
NGF;
PARK7 — Parkinson xəstəliyi ilə assosiasiya olunan gen 7;
PDE4B — fosfodiesteraza 4B
PINK1 — PTEN;
PLOD1 — prokollagen lizin 1, və ya 2-oksoqlütorat-5-dioksigenaza 1;
PTPRF — tirozin fosfataza F zülalına oxşar reseptor;
STMN1 — statmin 1;
TSHB — Tireotropin hormonun β yarım vahidi;
UBIAD1;
UROD — uroporfirogendekarboksilaza.
=== q - kiçik qol ===
AGT — angiotenzinogen;
APOA2 — аpolipoprotein A-II;
AQP10:
ASPM — mikrosefalia ilə assosiasiya olunan genin homoloqu asp Drosophila;
== Xəstəliklər ==
I insan xromosomu ilə bağlı 890 irsi genetik xəstəlik mövcuddur.
Xromosomlar
Hüceyrələrdə bölünmə vaxtının xaricindəki müddətlərdə DNT uzun və dairəvi şəkil alır. Bu şəkilə "Xromatin ağ" deyirlər. Bölünmə səhifələrində xromatin ağ qısalır ve qalınlaşır. Beləcə xromosomu meydana gətirir. Xromosomun içində DNT ve protein mövcuddur. Xromosomların şəkli, böyüklüyü ve ədədi hər cürü üçün fərqlı və sabitdir. Eyni xromosom ədədinə sahip olma iki orqanizmin bir-birinə bənzəməsini gərəkdirmir. Orqanizmlərın bənzərliyi fərqliliyi ve inkişaf etmişliyi xromosom ədədinə deyil DNT'dəki bəzi düzülüşlərlə bağlıdır.
İnsanda 46 ədəd xromosom mövcuddur.
İnsan xromosomları
Hüceyrələrdə bölünmə vaxtının xaricindəki müddətlərdə DNT uzun və dairəvi şəkil alır. Bu şəkilə "Xromatin ağ" deyirlər. Bölünmə səhifələrində xromatin ağ qısalır ve qalınlaşır. Beləcə xromosomu meydana gətirir. Xromosomun içində DNT ve protein mövcuddur. Xromosomların şəkli, böyüklüyü ve ədədi hər cürü üçün fərqlı və sabitdir. Eyni xromosom ədədinə sahip olma iki orqanizmin bir-birinə bənzəməsini gərəkdirmir. Orqanizmlərın bənzərliyi fərqliliyi ve inkişaf etmişliyi xromosom ədədinə deyil DNT'dəki bəzi düzülüşlərlə bağlıdır.
İnsanda 46 ədəd xromosom mövcuddur.