Aberrasiya (genetika)

Aberrasiya (lat. abberrasia - kənarlaşma) — xromosomun və ya xromatidlərin müəyyən səbəbdən qırılması nəticəsində baş verən dəyişilmə və ya xromosomların quruluşunun mutasiya nəticəsində dəyişməsi. Adətən, qırılmış uclar yeni uzlaşmada birləşir.^[1]

Xromosom mutasiyaları xromosomların bilavasitə quruluşunda baş verən dəyişiklərlə əlaqədardır.Bu mutasiyalar 2 qrupa ayrılır:

1)Xromosomdaxili 2)Xromosomlararası

Xromosomdaxili mutasiyalara delesiya,duplikasiya,inversiya və tranzpozisiya aiddir.

Delesiya. Bir genin hətta genlər blokunun yerləşdiyi müxtəlif ölçüdə xoromosom sahələrinin itməsi prosesidir.Xromosomun müəyyən sahələrinin qırılıb itməsi irsi materialda çatışmazlığa səbəb olur.Delesiyalar xromosomun həm uc,həm də daxili sahələrini əhatə edə bilər.Əgər delesiya xromosomunun iki çiynindən birinin telomer hissəsini əhatə edirsə,onun interkalyar delesiyası baş verir.Delesiyaya uğramış xromosomun sentromeri varsa,hüceyrə bölünən zaman başqa xromosomlar kimi o da irsən ötürülür.Sentromeri olmayan xromosom fraqmenti isə hüceyrə bölünən zaman,bir qayda olaraq,itirilir.Norml romosomlar interkalyar delesiya hesabına delesiya ilgəyinin əmələ gəlməsinə səbəb olur.Məsələn,insanın 5-ci xromosomunun qısa çiynindən kiçik fraqmentin itməsi,„pişik çığırtısı”sindromunun yaranmasına səbəb olur.Əgər delessiya xromosomlarda genlərin çox hissəsinin itməsinə səbəb olurs,bu,letal sonluqla qurtarır və belə xromosom aberrasiyalarını tədqiq etmək mümkün deyil.

Duplikasiya.Haploid genomda xromosomun hər hansı bir lokusu və ya bütöv bir sahəsi iki dəfə artmışsa,bu duplikasiyadır.Delesiyada olduğu kimi duplikasiya zamanı da heteroziqotlarda kompensasiya ilgəyi əmələ gəlir.Duplikasiya xromosomların ayrı-ayrı sahələrinin ikiləşməsi və xromosomun şiyinlərinin uzanmasıdır.Duplikasiya meyoz prosesində konyuqasiya edən homoloji xromosomlar arasında qeyri-bərabər krossinqoverin nəticəsində yaranır.Bu,interfazada DNT-nin replikasiyası zamanı səhvlərin nəticəsində də əmələ gələ bilər.

Duplikasiyanın nəticəsini 3 qrupa bölmə olar:1)onlar genotipdə gen artıqlığına səbəb olur; 2)fenotip dəyişkənliyinə səbəb olur; 3)təkamül prosesində duplikasiyalar genetik dəyişkənliklərin mühüm mənbəyi hesab edilir.Həm genlərin,həm də nukleotidlərin amplifikasiyası hesabına genomda tandemlər formalaşmıdır.

İnversiya.Xromosom aberrasiyalarının elə bir formasıdır ki, bu halda xromosom fraqmentinin hər 2 tərəfindən qırılması,öz oxu ətrafında 180ํ° çevrilməsi və yenidən qırıldığı yerə birləşməsi baş verir.İnversiya genetik materialın itməsinə səbəb olmur.Bu zaman xromosomun uzunluğu boyu genetik materialın quruluşunun yenidən təşkil olunması baş verir.Əvvəlcə xromosom ilgəyi əmələ gəlir,sonra iki yerdən qırılma baş verir və yaxınlıqdakı küt ucları ilə bu fraqmentlər yenidn birləşir.