Epigenetika, DNT ardıcıllığında dəyişikliklərin səbəb olmadığı, eyni zamanda irsi olan gen ifadəsindəki dəyişiklikləri öyrənən biologiya sahəsidir. Başqa sözlə, irsi və qeyri-genetik fenotipik variasiyaları araşdırır. Bu dəyişikliklər hüceyrəyə və ya orqanizmə birbaşa təsir edir, lakin DNT ardıcıllığında heç bir dəyişiklik baş vermir.
Fiziologiyamızı müəyyənləşdirən tək ünsürün genlər olmadığını artıq bilirik. Bədənimiz və beynimiz, genlərimizlə içində yaşadığımız mühit arasındakı kompleks bir dialoqun məhsuludur. Buna "epigenetika" deyilir.[1]
Qədim Yunan; επί- (epi-) prefiksi; O, “yuxarıda”, “onda”, “onda”, “əvvəl” mənalarını daşıyır. Γένεσις (Yaradılış); “Doğum”, “mənşə”, “yaradılış” və ya “təşəkkül” deməkdir. Aristotel epigenezi "preformasiya" kimi təyin edir. Aristotelin epigenez nəzəriyyəsinə görə, mayalanma zamanı canlının forması və quruluşu mövcud deyildir. Bu quruluş doğuma qədər metamorfozlar vasitəsilə yavaş-yavaş inkişaf edir.[2]
Epigenetika (επιγενετικός - epigeneticόs) sözü ilk dəfə Aristotel tərəfindən epigenezə aid və ya əlaqəli mənada sifət kimi istifadə edilmişdir. O, heyvanların "epigenetik formasiyaları" və ya "epigenetik inkişafı" haqqında danışarkən, onların tədricən, ana bətnində və ya yumurtada inkişafını nəzərdə tutur - günün inamının əksinə. Beləliklə, epigenetika ilkin mənasında 1940-cı illərə qədər embrioloji prosesi təsvir edən sifət kimi istifadə edilmişdir.
Epigenetika sözü ilk dəfə 1942-ci ildə Konrad Uoddinqton tərəfindən bir elm sahəsi kimi istifadə edilmişdir. O, "Epigenetika" adını Epigenetik Genetika sözlərindən götürüb.
Waddingtona görə epigenetika; Genotipin inkişaf zamanı fenotipi necə yaratdığını öyrənən elm sahəsidir. Waddingtonun embrioloji məna ilə yaratdığı "epigenetika" termini molekulyar texnikanın inkişafı ilə daha molekulyar səviyyəyə endirilmiş və irsi məna əlavə edilmişdir. Bu mənada bu gün ən çox istifadə edilən və qəbul edilən tərif belədir: Epigenetika DNT ardıcıllığında dəyişikliklərlə izah edilə bilməyən mitoz və ya meyoz yolu ilə miras qalan gen ifadəsindəki dəyişiklikləri öyrənən elm sahəsidir.
Əslində, gen ifadəsi fenotipi təyin etdiyi üçün Waddingtonun tərifi yanlış hesab edilmir. Lakin irsiyyət faktorunu ehtiva etmədiyi üçün natamam sayılır.