Mənasız mutasiya — Genetikada nöqtə mənasız mutasiya, transkripsiyada olan m-RNT-da və kəsilmiş, natamam və ümumiyyətlə funksional olmayan bir protein məhsulunda vaxtından əvvəl dayanma kodonu və ya nöqtə cəfəng kodonu ilə nəticələnən bir DNT ardıcıllığındakı bir nöqtə mutasiyadır. Məsələn, bir nöqtə mənasız mutasiyasının təsiri nöqtə cəfəng mutasiyasının orijinal dayanma kodonuna yaxınlığından və zülalın funksional alt domenlərinə təsir dərəcəsindən asılıdır[1]. Mənasız nöqtə mutasiyası, bir nukleotidin dəyişdirilərək başqa bir amin turşusunun əvəzlənməsinə səbəb olduğu bir nokta mutasiyasından fərqli bir missens mutasiyasından fərqlidir. Mənasız mutasiya da davamlı mutasiyadan fərqlənir ki, davamlı mutasiya dayanma kodunu silir və mənasız mutasiya onu yaradır.
Talassemiya və kistik fibroz kimi bəzi genetik xəstəliklər cəfəng nöqtə mutasiyalarının nəticəsidir.
DNT ardıcıllığının dördüncü üçlüyünə (SQA) bir nöqtə cəfəng mutasiya gətirildiyini, bunun sayəsində sitozinin timinlə əvəz edildiyini, DNT ardıcıllığında TQA və tamamlayıcı zəncirdə AST meydana gəldiyini düşünək. AST UQA kimi köçürüldüyündən və daha sonra tərcümə olunduğundan, nəticədə transkript və protein məhsulu aşağıdakılar olacaqdır[2]:
M-RNT kodonlarının qalan hissəsi aminoproteinlərə çevrilmir, çünki tərcümə zamanı dayandırma kodonuna vaxtından əvvəl çatılır. Bu, çox vaxt normal mutant olmayan bir zülalın funksionallığından məhrum olan kəsilmiş (yəni qısaldılmış) bir protein məhsulu.
Erkən bitirmə kodonlarının kəsilmiş polipeptid məhsulları istehsal etmək üçün gözlənilən meylinə baxmayaraq, əslində kəsilmiş zülalların əmələ gəlməsi şəraitdə baş vermir. İnsanlar və maya göbəliyi kimi aşağı növlər də daxil olmaqla bir çox orqanizm, mənasız nöqtə mutasiyaları olan m-RNT-lərı qeyri-funksional polipeptidlərə çevrilmədən əvvəl məhv edən mənasız vasitəçiliyi olan bir m-RNT parçalanma yolu istifadə edirlər[3].
Mənasız mutasiyalar müəyyən bir zülalın tam tərcümə olunmasının qarşısını alaraq genetik xəstəliyə səbəb ola bilər, Ancaq eyni xəstəliyə eyni genin digər növ zərərləri səbəb ola bilər. Cəfəng nöqtə mutasiyalarının səbəb olduğu bilinən xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir[5]:
Dravet sindromu Ataluren (əvvəlki adı PTC124) mənasız nöqtə mutasiyalarının yaratdığı genetik xəstəlikləri müalicə etmək üçün istifadə edilə bilən bir dərman dərmanıdır. Hal hazırda Duchenne əzələ distrofiyasının müalicəsində istifadə olunur. Kistik fibrozun müalicəsi üçün klinik sınaqlar davam edir[6].