Pişik çığırtısı sindromu

Pişik çığırtısı sindromu — 5-ci xromosomun qismən silinməsindən qaynaqlanan nadir bir genetik xəstəlikdir. Adı, təsirlənmiş uşaqların xarakterik pişik fəryadından bəhs edən bir Fransız termini ("pişik ağlaması"). İlk dəfə Jerome Lejeune tərəfindən 1963-cü ildə təsvir edilmişdir^[2] . Xəstəlik bütün etnik qruplar arasında təxminən 50.000 canlı doğuşdan 1-ni təsir edir və qadınlarda 4:3 nisbətində daha çox görülür^[3].

Pişik çığırtısı sindromu
XBT-10-KM	Q93.4
XBT-9-KM	758.31[1]
OMIM	123450
DiseasesDB	29133
MedlinePlus	001593
MeSH	D003410
Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Sindrom, adını qırtlaq və sinir sistemindəki problemlər səbəbiylə bir bala balasının miyavına bənzəyən təsirlənmiş körpələrin xarakterik fəryadından alır. Körpələrin təxminən üçdə biri 2 yaşına qədər ağlamağı dayandırır. Pişik çığırtısı sindromu digər simptomlarına aşağıdakılar aid edilə bilər^[4]:

• udma və əmmək çətinliyi səbəbiylə qidalanma problemləri;
• mutizm;
• az doğuş çəkisi və zəif böyümə;
• ağır idrak, danışma və hərəkət pozğunluqları;
• hiperaktivlik, təcavüz, alovlanma və təkrarlanan hərəkətlər kimi davranış problemləri;
• zamanla dəyişə bilən qeyri-adi üz xüsusiyyətləri;
• həddindən artıq tökülmə;
• kiçik baş (mikrosefaliya) və çənə (mikroqnatizm);
• geniş qurulmuş gözlər (hipertelorizm);

Digər ümumi əlamətlər arasında hipotansiyon, tam yanaqları olan dəyirmi bir üz, epikantal qırışlar, aşağı əyilmiş göz yarıqları (göz qapaqları), qısqırıq, düz burun körpüsü, aşağıya baxan ağız, aşağı qulaqlar, qısa barmaqlar, tək palma qırışları və ürək qüsurları vardır^[5].

Bu vəziyyəti olan insanların ünsiyyət qurmaqda çətinlik çəkdikləri də müşahidə edilmişdir. Dil biliyi bir neçə kəlmədən qısa cümlələrə qədər dəyişə bilsə də, tibb işçiləri tez-tez uşağa bir mütəxəssisin köməyi ilə bir növ danışma terapiyası yardım göstərilməsini tövsiyə edirlər^[6].

Daha az görülən tapıntılara dodaq və damaq yarığı, preaurikulyar izlər və fistulalar, timik displazi, bağırsaqda malrotasiya, meqakolon, qasıq yırtığı, qalça çıxığı, kriptorxidizm, hipospadiyalar, nadir böyrək qüsurları (məsələn, at nalı böyrəyi, böyrək və ya ageneplazmik ektopiya), klinika beşinci barmaq, equinovarus clubfoot, düz ayaq, ikinci və üçüncü barmaqların və barmaqların sindaktili və hiper genişlənən oynaqlar. Sindrom yanal qırışlar, distal oxial triradius, barmaqlarda genişlənmiş qıvrımlar və tağlar və tək bir palma bürüşməsi də daxil olmaqla müxtəlif dermatoqlifləri əhatə edə bilər^[7] .

Gec uşaqlıq və ergenlik dövründəki tapıntılar arasında şiddətli zəka geriliyi, mikrosefaliya, üz cisimlərinin sərtləşməsi, çıxıntılı supraorbital silsilələr, dərin baxışlı gözlər, burun körpüsünün hipoplaziyası, ağır maloklüziya və skolyoz var.

Təsirə məruz qalan qadınlar yetkinlik yaşına çatır, ikincil cinsi xüsusiyyətlər inkişaf edir və adi vaxtda menstruasiya olur. Qadınlarda reproduktiv yol ümumiyyətlə normaldır, iki otlu uşaqlıq hesabatı istisna olmaqla. Kişilərdə xayalar tez-tez kiçikdir, lakin spermatogenez normal sayılır.

İstisna hallarda,Pişik çığırtısı sindromu ilə bəziləri çox yaxşı işləyir və tipik inkişafı olan insanlardan, əsasən mülayim öyrənmə çətinliyi istisna olmaqla, çox fərqlənmir və danışıq problemi yoxdur, baxmayaraq ki, üz xüsusiyyətləri daha yumşaq və yüksək səviyyədə ola bilər.

Pişik çığırtısı sindromu, "5p monosomiya" ya da "qismən monosomiya" da adlandırılan 5 nömrəli xromosomun qısa qolunun qismən silinməsi səbəbindən meydana gəlir. Vaxtların təxminən 90% -i sporadik və ya təsadüfi silinməsinin nəticəsidir. Qalan 10–15% -i, monosomiya 5p tez-tez genomun trisomik hissəsi ilə müşayiət olunduqda, valideyn tarazlı translokasiyanın qeyri-bərabər ayrılması ilə əlaqələndirilir. Bu insanlar təcrid olunmuş 5p monosomiyası olan xəstələrə nisbətən daha ağır xəstəliklərə sahib ola bilərlər. Son araşdırmalar xromosom 4q trisomiyası ilə əlaqəli olduqda bunun olmayacağını göstərir^[8].

Əksər hallarda, qısa qolda ən distal materialın 10–20% -nin tamamilə itkisi olur. Vaxtların 10% -dən azında digər nadir sitogenetik sapmalar var (məs., İnterstisial silinmələr, mozaika, üzüklər və de novo translokasiyalar). Silinmiş xromosom 5 de novo hallarının təqribən 80%-də atadır. 5p15.2 bandında (kritik kritik sahə) kiçik bir sahənin itirilməsi, 5p15.3 bandına (pişik kritik sahə) uyğun gələn pişik fəryadı xaricində sindromun bütün klinik əlamətləri ilə əlaqələndirilir. Nəticələr göstərir ki, bitişik olmayan 2 kritik bölgədə bu vəziyyətin başlanmasında iştirak edən genlər var. Bu bölgələrdəki iki gen, semaforin F (SEMA5A) və delta-katenin (CTNND2), potensial olaraq beyin inkişafında iştirak edirlər. 5p15.33-də lokallaşdırılmış telomeraza əks transkriptaz (hTERT) geninin silinməsi də sürünən sindromda fenotipik dəyişikliklərə səbəb ola bilər.

Diaqnoz xarakterik fəryad və müşayiət olunan fiziki problemlər əsasında qoyulur. Bu ümumi simptomları körpələrdə görmək olduqca asandır. Təsirə məruz qalan körpələrə ümumiyyətlə doğuş zamanı həkim tərəfindən diaqnoz qoyulur. Kritik sindromlu insanlar olan ailələrə genetik məsləhət və genetik test təklif edilə bilər. Prenatal olaraq, 5-ci xromosomun p qolundakı kritik bir bölgənin silinməsi, boncuklarda BAC istifadə edərək amniotik mayedən və ya xorionik villidən aşkar edilə bilər. G bandı olan bir daşıyıcı karyotip də faydalıdır.

Bu vəziyyət üçün qəti bir müalicə yoxdur, çünki bu vəziyyətin səbəb olduğu beyin zədəsi embrionun inkişafının əvvəlində baş verir. Körpələrin nadir hallarda intensiv müalicəyə ehtiyacı var və yenidoğulmuş patoloji bölmələrində müalicə edilə bilər. Uşaqlar danışma terapevtləri, fizioterapevtlər və peşə terapevtləri tərəfindən müalicə edilə bilər. Körpələr əmmək və ya udmaqda çətinlik çəkirsə, fizioterapiya həyatın ilk həftələrində başlamalıdır. Ürək anomaliyaları tez-tez cərrahi korreksiya və mütəxəssis diqqəti tələb edir [7].

Uşaq həyatının ilk bir neçə ilini qurtardıqdan sonra proqnoz yaxşıdır və ölüm nisbəti aşağıdır. Qeydə alınan bir sıra hallarda ölüm təxminən 10% təşkil edib, ölümlərin 75% -i doğumdan 3 ay ərzində, 90% -i 1 il ərzində baş verib.