Trisomiya-X sindromu — 1959 cu ildə R. Yakobs tərəfindən təsvir edilmişdir. Xəstəliyin başlıca xüsusiyyəti hüceyrə nüvəsində qoşa cinsi xromatinin və kariotipdə üç və daha çox X-xromosomun olmasıdır. Xəstəliyin 75%-də ağıl zəifliyi, 25-40% hallarda isə cinsi infantilizmə rast gəlinir. Qadınlarda X-trisomiya xəstəliyi şizofreniyaya bənzər və psixopatabənzər əlamətlərdə özünü büruzə verir. Bəzi xəstələrdə bədən quruluşuna aid qüsurlar: epikant, çeçələ barmaqların klinodaktiliyası, boyun həddindən artıq uca olması qeyd edilir. Bir sıra klinik əlamətləri Şereşevski-Terner sindromunu xatırladır. Dəqiq diaqnoz sitogenetik müayinə nəticəsində qoyulur.[1]