Leşh-Nyhan sindromu – irsi xəstəlikdir və HQFTF tam çatışmazlığı hiperurikemiyaya səbəb olur. Klinika: cavan yaşda PA həmlələri, nefrolitiaz, əqli zəiflik, spastiklik, xoreoatetoz və özünə xəsarət yetirmə olur.[1]
Leşh-Nyhan sindromu | |
---|---|
XBT-10-KM | E79.1 |
XBT-9 | 277.2 |
OMIM | 300322 |
DiseasesDB | 7415 |
MedlinePlus | 001655 |
MeSH | D007926 |