Oraq hüceyrəli anemiya
Oraq hüceyrəli anemiya - qırmızı qan hüceyrələrin (eritrositlərin) irsi xəstəliyi. Hemoqlobinopatiyalar (hemoqlobin pozuntuları) qrupuna aiddir, çünki hemoqlobinin beta zəncirində baş vermiş mutasiya sonucunda yaranır[1][2].
| XBT-10 təsnifatı | ||
|---|---|---|
| D57.0 | Krizli Oraq hüceyrəli anemiya
Krizli Hb-SS xəstəliyi | |
| D57.1 | Krizsiz oraq hüceyrəli anemiya | |
| D57.2 | İkiqat heteroziqot oraq hüceyrəli anemiya | |
| D57.3 | Oraq hüceyrəli anemiyaya meyl
Heteroziqot hemoglobin S | |
| D57.8 | Digər oraq hüceyrəli anemiyalar | |
| XBT-10 onlayn (ÜST — 2006-cı il versiyası) | ||
Digər adları[redaktə | mənbəni redaktə et]
Xəstəliyin yayqınlığı[redaktə | mənbəni redaktə et]
Oraq hüceyrəli anemiya əcdadları malyariyanın yayğın olduğu tropik və subtropik bölgərəldə yaşamış şəxslərdə olur: Azərbaycan, Türkiyə, Yunanıstan, Səudiyyə Ərəbistan, Hindistan, Əfqanıstan, Afrika.[3]
İrsiyyət[redaktə | mənbəni redaktə et]
Patoloji HbS hemolqlobini
Genotiplər[redaktə | mənbəni redaktə et]
Tez-tez rastlanan genotiplər aşağıdakılardır:
- HbSS homoziqot
- HbS qarışıq heteroziqot
- HbS-β-Thal xəstəliyi
- HbSC xəstəliyi
Daha nadir genetik kombinasiyalar isə bunlradır:
- HbSD
- HbS OArab
- HbS Lepore
Əlamətləri[redaktə | mənbəni redaktə et]
Oraq hüceyrəli anemiya erkən uşaqlıqda özünü büruzə verir. İlk 6 aylarında südəmər körpələr hemoqlobin F ilə qorunur, bundan sonra xəstəlik aşkar özünü göstərir.
Ağrılar[redaktə | mənbəni redaktə et]
Ağrı tutmaları[redaktə | mənbəni redaktə et]
Xəstəliyin ən sıx rastlanan bəlirtisi vazo-okklyuziv krizlərdir (damar tıxanma krizləri, tutmaları). Bu zaman kiçik qan damarların oraqvarı eritrositlərlə tıxanır, və qan təchizatının pozulması işemik zədələnməyə və ağrılara gətirib çıxarır. Homoziqot Hb S daşıyıcılarının təqribən 50% bu cür ağrı tutmaları keçirir. Ağrıların təkrarlanma tezliyi xəstədən xəstəyə çox fərqlidir: bəzilərində ildə 6 və ya çox tutma olur, bəzilərində isə böyük fasilələrlə olur ya da heç olmur.
Xroniki ağrılar[redaktə | mənbəni redaktə et]
Xroniki, hemolitik anemiya[redaktə | mənbəni redaktə et]
Diaqnostika[redaktə | mənbəni redaktə et]
Müalicə[redaktə | mənbəni redaktə et]
İstinadlar[redaktə | mənbəni redaktə et]
- ↑ eMedicine - Joseph E Maakaron, MD, et al. Sickle Cell Anemia Arxivləşdirilib 2022-09-21 at the Wayback Machine
- ↑ "Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie. Onkopedia Leitlinien - Sichelzellkrankheiten". 2023-08-06 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2013-12-15.
- ↑ "Am. J. Hum. Genet. 77(2): 171–92 (Aug 2005). Dominic P. Kwiatkowski - How Malaria Has Affected the Human Genome and What Human Genetics Can Teach Us about Malaria". 2022-06-12 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2013-12-15.
- ↑ eMedicine - Ophthalmologic Manifestations of Sickle Cell Disease Arxivləşdirilib 2022-08-30 at the Wayback Machine
- ↑ eMedicine - Brian A Phillpotts, MD, Clinical Assistant Professor, Department of Ophthalmology, et al. Hemoglobinopathy Retinopathy Arxivləşdirilib 2021-11-29 at the Wayback Machine
- ↑ eMedicine - Edgar V Lerma, MD, Clinical Professor of Medicine, Section of Nephrology. Renal Manifestations of Sickle Cell Disease Arxivləşdirilib 2022-05-18 at the Wayback Machine
- ↑ eMedicine - Ivan Ramirez, MD, Radiologist, et al. Sickle Cell Anemia Skeletal Imaging. Arxivləşdirilib 2022-08-16 at the Wayback Machine
