Qoşe xəstəliyi

Qoşe xəstəliyi (ing. Gaucherˋs dis.) – lizosomal hidrolazanın genetik defekti nəticəsində lipid toplanmasının pozulmasıdır. Qlükoserebrozidlərin baş beyində (əqli inkişafdanqalma), sümüklərdə toplanması baş verir. Sümüklərdə (osteonekrozla bağlı) və bel fəqərələrində (OP bağlı sınıqla) ağrı olur, bəzən sümük krizi baş verir. Hepatosplenomeqaliya, ağciyərlərin zədələnməsi baş verir.[1]

Qoşe xəstəliyi
XBT-10-KM E75.22, E75.2
OMIM 230800
DiseasesDB 5124
MedlinePlus 000564
MeSH D005776
Vikianbarın loqosu Vikianbarda əlaqəli mediafayllar
  1. F. Y. Talıbov, N. T. Zamanov, G. R. Ələkbərova, N. R. Abdullayeva. Revmatologiya (Terminlər, anlayışlar). Bakı, "Elm və təhsil", 2022