İrsi xəstəlik — Ana atadan uşağa "irsi" olaraq keçən xəstəliklərə verilən addır. İrsi xəstəliklərə yaxın qohum olan ana-atanın uşaqlarında digər uşaqlara nisbətlə daha çox şahid olunur. Bu xəstəliklərə 2007-ci ildə doğulmuş 'Ayşarlı Aytacı' misal göstərmək olar.
Karlıq, korluq, zehni zəiflik, şizofreniya, cinsi inkişafın, boyun ləngiməsi, skelet pozğunluqları, şəkərli diabet, hipertoniya xəstəliyi, bronxit, bir sıra allergik xəstəliklər, ateroskleroz, xora xəstəliyi, epilepsiya, böyrək patologiyaları, sonsuzluq, keçəllik və bir çox digər xəstəliklərə də irsi meyllilik mövcuddur.[1]
İrsi xəstəliklər çoxşaxəlidir: Bu xəstəliklərin başlıca səbəbi qohum nikahlar və tibbi müayinədən keçmədən evlənən cütlüklərdir. Çünki qan analizi nəticəsində irsi genetik xəstəlikləri olan gələcək valideynlərin evlənməsi tibbi nöqteyi-nəzərdən yolverilməzdir. Doğulan şikəst uşaqların əksəriyyəti bu evliliklər nəticəsində dünyaya gəlir. Maraqlısı budur ki, belə ailələrdə 3-4 uşaq şikəst olaraq doğulduqdan sonra məsələdən xəbərdar olurlar ki, bu xəstəliyin səbəbkarı ya ana, yada atadır. Bəzən şikəst doğulan uşaqların cərrahiyyə üsulu ilə müalicəsi tamamilə mümkün olur. Ancaq yenə də xəstəyə həkim nəzarəti mütləq olmalıdır.
Bir çox irsi xəstəliklərin inkişaf etməsinə səbəb olan mutasiyalar xromosom səviyyəsində deyil, genlər səviyyəsində baş verir. Bunları isə xromosom analizləri aşkara çıxarmır. Ailələrdə (kişi və qadında) xromosomların sayının çox və ya az olması əksər hallarda kobud inkişaf qüsuru kimi irsi anomaliyalara səbəb ola bilir, autosomlarda (qeyri-cinsi xromosomlarda)da, qismən xromosomun sayının çox və ya az olması da inkişaf qüsuruna səbəb ola bilər. Bunları xromosom analizi ilə aşkara çıxarmaq mümkündür.[2]
Bir çox insanlar tərkibindən, kimyəvi təsirindən xəbərsiz olduqları dərman preparatları qəbul edirlər. Bu maddələr orqanizmdə gedən fizioloji və bioloji prosesləri ləngidir və hüceyrə səviyyəsinən başlayaraq patologiya əmələ gəlir. Bu proseslərin son nəticəsi isə orqanizm balansının pozularaq irsi və irsi olmayan xəstəliklərə düçar olmasına şərait yaradır.
Genetik xəstəliklərin digər səbəbi isə son dövrlər ətraf mühitin çirklənməsi, müxtəlif kimyəvi silahlardan istifadə olunması və tullantı məhsullarının havaya, suya buraxılmasıdır: "Radiasiya buraxan kimyəvi silahlar canlı kütlənin genefonduna bilavasitə təsir edir. Doğulan xəstə uşaqların əksəriyyəti elə bu şüalanmaların qurbanı olur. Qidalanma və qidaların tərkibi də orqanizmdə yaranan xəstəliklərə təkan verən amillərdir. Ümumiyyətlə, ekoloji problemlər canlı orqanizmlərdə mutasiya əmələ gətirir. Doğulan uşaqlar arasında anadangəlmə qüsurlu uşaqların sayı artmaqdadır.
Belə dəyişilmələr müxtəlif gen xəstəliklərinin yaranması ilə nəticələnir. İnsanlarda bəzi genlərin iştirakı ilə müəyyən aminturşu bədənin rəngini təmin edən melanin piqmentinə çevrilir. Bu genlərdə baş verən çatışmazlıqlar zamanı insanda piqmentlər yaranmır və nəticədə albinizm meydana çıxır. Albinizmə malik insanların saçında, gözlərində, kirpik və qaşlarında, həmçinin dərisində piqment olmur (a). Genlərdə baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olan xəstəliklərə həmçinin “toyuq korluğu”, bir çox maddələr mübadiləsi xəstəlikləri də aiddir. Hazırda, ümumiyyətlə, 4000-ə yaxın gen xəstəliyi müəyyən edilmişdir.[3]
Belə xəstəliklər şüalanma, müxtəlif dərman preparatlarının qəbulu, narkotik maddələrdən istifadə və digər səbəblərdən xromosomların quruluşunda, miqdarında yaranan dəyişikliklərlə əlaqədar olur. Xromosom xəstəlikləri zamanı insanlarda əqli çatışmazlıq, bədən qüsurları müşahidə edilir. Xromosom xəstəliyinə Daun sindromunu misal göstərmək olar (b). Bu xəstəlik hüceyrənin bölünməsi zamanı autosom xromosomların 21-ci cütündə artıq xromosomun olmasıdır.[3]