Villebrand sindromu

Villebrand xəstəliyi, Villebrand sindromu irsi qan xəstəliyi olub, hemofoloyada olduğu kimi epizodik öz-özünə baş verən qanaxmalarla xarakterizə olunur. Xəstəlik onu ilk dəfə aşkar etmiş fin həkimi Erik Adolf fon Villebrandın (1870-1949) şərəfinə adlandırılmıışdır. Sinonim adı angiohemofiliya adlanır^[3]. Qanaxmaya səbəb qanın laxtalanma qabiliyyətinin aktiv Villebrand faktorunun çatmazlığı ilə əlaqədar pozulmasıdır. Villibrand faktoru trombositlərin kollagenə adheziyasını təmin etməklə VIII faktorun proteolizdən qoruyur. Villebrand faktorunun defisitində VIII faktor proteolizə uğrayaraq, plazmada onun miqdarı azalmış olur, eyni zamanda serotoninin migdarı azalır ki, nəticə etibarilə damarların genişlənməsi və damar keçiriciliyi artmış olur. Villebrand xəstəliyində hemostazın üç zənciri pozulduğundan uzunmüddətli qanama müşahidə edilir. Xəstəlik irsi olaraq autosom dominantlıq prinsipi ilə ötürülür. Villebrand xəstəliyinin rastgəlmə tezliyi 1:800-1000 nisbətindədir.

Villebrand xəstəliyi
XBT-10	D68.0
XBT-10-KM	D69.8, D68.0
XBT-9	286.4
XBT-9-KM	286.4[1][2]
OMIM	193400
DiseasesDB	14007
MedlinePlus	000544
eMedicine	ped/2419
MeSH	D014842

Villibrand xəstəliyinin Villibrand faktorunun say və keyfiyyətinə görə üç tipi mövcuddur.

Villebrand xəstəliyinin I tipi Villibrand faktorunun defisiti ilə xarakterizə olunur. Bu zaman faktorun multimer qurluşu dəyişilməmiş qalır. Villebrand xəstəliyinin 60-80%-ni I tip təşkil edir. Kliniki olaraq I tip yumuşaq simptomatkaya malikdir. Bu xəstələr normal həyat sürürlər. Lakin hər hansı bir zədələnmə yaxud cərrahi əməliyyat qanaxmalarla, qansızmalarla müşahidə olunur. Bəzən bu qanaxmaların qarşısını cox çətinliklə almaq mümkündür.

Xəstəliyin 15%-ni II tip təşkil edir ki, bu da Villebrand faktorunun kəmiyyətcə normada olmasına baxmayaraq keyfiyyətcə qüsurlu olması ilə xarakterizə olunur. Bu baxımdan bu tipin 2A, 2B, 2M və 2N yarım tipləri mövcuddur. Bunlardan 2A yarım tipi daha çox rastgəlinəndir.

Bu tip nadir rastgəlinən (<5%) olub, ağır kliniki gedişata malikdir. Bu tip autosom resessiv olaraq irsən ötürülür. Bu zaman Villebrand faktoru homoziqot yaxud kompound-homoziqot mutasiyaya uğramış olurlar.

Təsnifatı	Tezliyi	vWF kəmiyyət və keyfiyyəti dəyişikliyi	Ağırlığı
I tip	80-90%	vWF keyfiyyətcə normal kəmiyyətcə normadan aşağı olur.	yüngül
II tip	10-20%	vWF kəmiyyətcə normal olsa da keyfiyyətcə zəif funksiyalı yaxud funksiyasız olur.	yüngül-orta
III tip	< 1%	Qanda vWF tamamilə olmur.	ağır

• Qanaxma müddətinin uzanması;
• Tez-tez təkrar olunan burun qanaması;
• İri qançır və qansızmaların əmələ gəlməsinə meyillilik;
• Kiçik cərrahi əməliyyatlarda belə (diş çəkilərkən) uzunmüddətli qanaxmaların baş verməsi;
• Mennoragiya - uzun müddət (7-14 gün) davam edən menstruasiya (aybaşı);
• Oynaqlara qansızma - hemaartrozlar;

Xarakterik göstəricilər:

• Adətən Quick normal olur.
• III tipdə tromboplastin zamanının uzanması - PTT
• I tipdə VIII faktor keyfiyyətcə kafi kəmiyyətcə qeyri kafi olur.
• III tipdə və 2N yarımtipdə VIII faktor kəmiyyətcə qeyri kafi olur.
• Laxtalanma müddətinin uzanması (II və III tip) I tipdə çox vaxt normal olur.
• Villebrand faktorunun (vWF) azlığı
• vWF-aktivliyinin azalması

Laborator müayinə nəticələri

Hallar	Quick	PTT	QLM	Trombositlər
Villebrand xəstəliyi	dəyişmir	uzanır və ya dəyişmir	uzanır	dəyişmir

Hər hansı uzunmüddətli müalicəyə ehtiyac yoxdur. Trombositlərin funksiyasını azaldan aspirin preparatının istifadəsindən çəkinilməlidir. Burun qanaxmalarında desmopressin spreylərindən, həddən ziyadə aybaşı qanaxmalarında yüksək gestogen tərkibli hormonal kontrasept preparatlardan istifadə edilir. Hər bir cərrahi müdaxilədən qabaq,

• I tip Villebrand xəstələrinə vena daxilinə çəki hesabı ilə (0,3 mikq/kq) qısa desmopressin infuziyası təyin olunmalı, əməliyyat sonu bir daha təkrarlanmalıdır. Desmopressin Villebrand faktorunun (vWF) miqdarını 5 dəfə artırmağa qabildir.
• II tip xəstələrdə desmopressin təsirsizdir. Bu zaman Villebrand faktorunun (vWF) yaxud kəskin hallarda aktiv VII və VIII faktorların vena daxilinə təyin edilməsi labüddür.
• III tip xəstələrə Villebrand faktoru (vWF) və VIII laxtalanma faktorunun təkrari və dövri (2-5 gündən bir) təyin edilməsi labüddür.

• Hereditär pseudohemofili. In: Finska Läkaresällskapets Handlingar. Vol. 68, 1926, ISSN 0015-2501, S. 87–112.

1. ↑ Disease Ontology (ing.). 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
3. ↑ "Willebrand-Jürgens-Syndrom". 2021-05-12 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2016-01-14.
4. ↑ "Die drei Typen des von-Willebrand-Syndroms". 2018-06-26 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2016-01-14.
5. ↑ "Symptome des von-Willebrand-Syndroms". 2021-12-07 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2016-01-14.
6. ↑ "von-Willebrand-Jürgens-Syndrom". 2015-03-17 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2016-01-14.
7. ↑ "Therapie". 2015-11-30 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2016-01-14.