Smit-Magenis sindromu
Smit-Magenis sindromu — Smit-Magenis sindromu (SMS) zəka geriliyi, üz anomaliyaları, yuxu problemləri və özünə zərər vermək kimi çoxsaylı davranış problemləri kimi təzahürləri olan irsi bir xəstəlikdir. Smit-Magenis sindromu insidansı 15.000–25.000 insanda 1 hadisədir . Smit-Magenis sindromu ümumiyyətlə xromosom 17 (17p) qısa qolundan qaynaqlanır və bəzən 17p sindromu olaraq da adlandırılır.
Smit-Magenis sindromu kiçik bir uşaqda kəllə və başın yumşaq toxumaları aşağıdakı xüsusiyyətlərə malikdir: geniş və kvadrat üz, dərin baxışlı gözlər, böyük yanaqlar və görkəmli çənə və düz bir burun körpüsü. Uşaq böyüdükcə burun körpüsü daha aydın, "batut şəklində" olur. Gözlər ümumiyyətlə dərin qoyulur və bir-birinə yaxındır. Qaşlar geniş, qalın, əridilmiş, yanlarında genişlənir. Ağız ən gözə çarpan xüsusiyyətdir, yuxarı və alt dodaqlar doludur, ağız genişdir. Ətli dodaq yivi sayəsində ağız aşağıya əyilmiş və yuxarı dodaq xaricə qaldırılmışdır. Bu üz xüsusiyyətləri yaşla birlikdə daha çox nəzərə çarpır, çünki alt çənənin böyüməsi yuxarı çənədən üstündür, bu da orta səthin aşkar hipoplaziyasına səbəb olur.