Поиск по словарям.

Результаты поиска

OBASTAN VİKİ
Aslanik (Salmas)
Aslanik (fars. اصلانيك‎) — İranın Qərbi Azərbaycan ostanının Salmas şəhristanı ərazisinə daxil olan kənd. == Əhalisi == 2006-cı il məlumatına görə kənddə‎ 527 nəfər yaşayır (92 ailə).
Tatyana Maslani
Tatyana Qabriel Maslani (ing. Tatiana Gabriele Maslany) — Kanada aktrisası. Aktrisa elmi fantastika triller serialı olan Kanadada Space ABŞ-də isə BBC America kanalında yayımlanmış Qara Yetim-də oynadığı fərqli rollar ilə tanınma əldə etmişdir. Serialdakı performansına görə o Primetime Emmy Mükafatı (2016), TCA Mükafatı (2013), iki Critics' Choice Television Mükafatı (2013 və 2014) və dörd Canadian Screen Mükafatına (2014–17) layiq görülmüş, Qızıl Qlobus və Screen Actors Guild Mükafatlarına namızədliyi irəli sürülmüşdür. Maslani Kanada istehsalı serialında dram kateqoriyasında Emmy Mükafatını qazanaraq ilk Kanadalı aktrisa olmuşdur. O həmçinin Heartland (2008–2010), Doğum (2010) və Erika Olmaq (2009–2011) kimi teleseriallarda da çəkilmişdir. 2013-cü ildə Şəkil Günü filmində Kleir roluna görə ACTRA Mükafatı Kas və Daylan filmindəki performansına görə isə Phillip Borsos Mükafatlarını qazanmışdır. O Ölünün Gündəliyi (2007), Şərq Vədləri (2007), Əhd (2012), Qızıl Qadın (2015) və Güclü (2017) kimi filmlər ilə də tanınır.
Kombinə olunmuş malonik və metilmalonik asiduriya
Kombinə olunmuş malonil və metilmalonil asiduriya (İngiliscə: Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA), həmçinin kombinə olunmuş malonil və metilmalonil asidemiya adlanır. Bu xəstəlik malonil turşusu və metilmalon turşusunun yüksək səviyyəsi ilə xarakterizə olunan irsi metabolik xəstəlikdir. Bəzi tədqiqatçılar fərz edirlər ki, CMAMMA metilmalonil asidemiyanın ən geniş yayılmış növlərindən biridir və ehtimal ki, metabolizmin ən çox rast gəlinən anadangəlmə xətalarından biridir. Nadirən diaqnoz qoyulduğu üçün əksər hallarda bu, aşkar edilməmiş olur. == Simptomlar və əlamətlər == CMAMMA-nın klinik fenotipləri yüksək heterogendir və asimptomatik, mülayim və ağır simptomlar arasında dəyişir. Əsas patofiziologiya hələ ki, başa düşülməmişdir. Ədəbiyyatda aşağıdakı simptomlar haqqında məlumat verilmişdir: metabolik asidoz koma hipoqlikemiya tutmalar mədə-bağırsaq xəstəlikləri inkişaf ləngiməsi nitq ləngiməsi inkişaf uğursuzluğu psixi xəstəlik yaddaş problemləri koqnitiv tənəzzül ensefalopatiya kardiomiopatiya dismorfik xüsusiyyətlər İlk simptomlar uşaqlıqda meydana çıxdıqda aralıq metabolik pozğunluqlar olma ehtimalı daha yüksəkdir, halbuki böyüklərdə adətən nevroloji simptomlar olur. == Səbəblər == CMAMMA yaranma səbəbinə görə iki ayrı irsi pozuntuya bölünə bilər: biri ACSF3 geni (OMIM#614265) tərəfindən kodlanmış mitoxondrial fermentin asil-CoA sintez ailə üzvü 3-ün çatışmazlığıdır; digər pozulma MLYCD geni (OMIM#248360) tərəfindən kodlanmış malonil-CoA dekarboksilaza çatışmazlığıdır. == Diaqnoz == Müxtəlif klinik simptomların mövcudluğu və böyük miqyasda yeni doğulmuş müayinə proqramlarında gözdən qaçdığı üçün CMAMMA-nın az tanınan xəstəlik olduğu güman edilir. === Yeni doğulmuş müayinə proqramları === ACSF3-ə bağlı CMAMMA-nın metilmalonil-CoA, malonil-CoA və ya propionil-CoA-nın toplanması ilə nəticələnməməsi, həmçinin akilkarnitin profilində müşahidə olunan anormallıqlar olmadığı üçün CMAMMA standart qan əsaslı yeni doğulmuş müayinə proqramları ilə aşkar olunmur.