Volf Xirşxor sindromu
Volf Xirşxor sindromu — 4-cü xromosomun qısa qolundakı qismən silinmə nəticəsində yaranan bir xromosom silinmə sindromudur . Xüsusiyyətlərə fərqli bir kraniofasiyal fenotip və zəka geriliyi daxildir.
Ən ümumi xüsusiyyətlərə fərqli bir kraniofasiyal fenotip (mikrosefali, mikrognatiya, qısa yiv, çıxıntılı glabella, oküler hipertelorizm, displastik qulaq və periaurikulyar işarələr), böyümə məhdudluğu, zəka geriliyi, əzələ hipotenziyası, tutmalar və anadangəlmə ürək qüsurları daxildir.
Daha az yayılmış xüsusiyyətlərə hipospadiya, iris koloboması, böyrək anomaliyaları və karlıq daxildir. Antikor çatışmazlıqları, ümumi dəyişkən immun çatışmazlığı və IgA çatışmazlığı da daxil olmaqla yaygındır. T hüceyrəsinin toxunulmazlığı normaldır.
Volf Xirşxor sindromu, xüsusilə WHSCR1 və WHSCR2 bölgələrində xromosom 4 qısa qolunun HSA 4p16. zolağında silinmə nəticəsində yaranan mikrodeletion sindromdur.
Vaxtların təxminən 87% -i silinmələrdir, təxminən 13% -i xromosom translokasiyası olan bir valideyndən miras alınmışdır. Ailə yoluxması halında, anadan ötürülmə tezliyi 2-dən çoxdur: hallarının 80%-i ata tərəfdəndir.