genetika

Genetika — orqanizmlərin genlərini, irsiyyət və gen dəyişkənliyini öyrənən biologiyanın bir sahəsidir. Genetika biologiya fənləri kompleksində mərkəzi yerlərdən birini tutur. Müasir genetika irsiyyət və dəyişkənlik hadisələrini biokimya, biofizika, sitologiya, embriologiya, mikrobiologiya, zoologiya, botanika, seleksiya, bitkiçilik və heyvandarlıq kimi bioloji elmlərin nailiyyətlərinə əsaslanaraq öyrənir. Genetik tədqiqatlar, biologiyanın nəzəri sahəsini və habelə zootexnikanı, baytarlığı, kənd təsərrüfatı heyvanlarının seleksiyasını, bitkilərin seleksiya və toxumçuluğunu, tibbi xeyli zənginləşdirmişdir. Molekulyar səviyyədə genetik tədqiqatların əsas obyekti nuklein turşuları, DNT və RNT molekullarıdır. Bunlar irsi informasiyanın saxlanılmasını, ötürülməsini və realizə olunmasını təmin edir. Virusları, bakteriyaları, göbələkləri, bitki və heyvan hüceyrələrini orqanizmdən kənar (in vitro) becərmək və onların nuklein turşularını öyrənmək, orqanizmlərin həyat fəaliyyəti prosesində genlərin təsirinin qanunauyğunluqlarını müəyyən etməyə imkan verir. == Genetikanın inkişaf mərhələləri == XX əsrin əvvəllərində bitkiçilikdə və heyvandarlıqda tədqiqatlar nəticəsində əlamətlərin valideynlərdən nəslə keçməsi haqqında çoxlu məlumatlar toplanmışdır. XVIII əsrin ikinci yarısında alman alimi İ.Kelreyter 54 növ bitkilərin hibridlərini tədqiq edərək əlamətlərin nəslə keçməsinin bəzi qanunauyğunluqlarını müəyyən etmişdir. O, ilk dəfə olaraq bitkilərdə müxtəlif cinslilik aşkar etmişdir.

Aberrasiya (lat. abberrasia - kənarlaşma) — xromosomun və ya xromatidlərin müəyyən səbəbdən qırılması nəticəsində baş verən dəyişilmə və ya xromosomların quruluşunun mutasiya nəticəsində dəyişməsi. Adətən, qırılmış uclar yeni uzlaşmada birləşir. Xromosom mutasiyaları xromosomların bilavasitə quruluşunda baş verən dəyişiklərlə əlaqədardır.Bu mutasiyalar 2 qrupa ayrılır: 1)Xromosomdaxili 2)Xromosomlararası Xromosomdaxili mutasiyalara delesiya,duplikasiya,inversiya və tranzpozisiya aiddir. Delesiya. Bir genin hətta genlər blokunun yerləşdiyi müxtəlif ölçüdə xoromosom sahələrinin itməsi prosesidir.Xromosomun müəyyən sahələrinin qırılıb itməsi irsi materialda çatışmazlığa səbəb olur.Delesiyalar xromosomun həm uc,həm də daxili sahələrini əhatə edə bilər.Əgər delesiya xromosomunun iki çiynindən birinin telomer hissəsini əhatə edirsə,onun interkalyar delesiyası baş verir.Delesiyaya uğramış xromosomun sentromeri varsa,hüceyrə bölünən zaman başqa xromosomlar kimi o da irsən ötürülür.Sentromeri olmayan xromosom fraqmenti isə hüceyrə bölünən zaman,bir qayda olaraq,itirilir.Norml romosomlar interkalyar delesiya hesabına delesiya ilgəyinin əmələ gəlməsinə səbəb olur.Məsələn,insanın 5-ci xromosomunun qısa çiynindən kiçik fraqmentin itməsi,„pişik çığırtısı”sindromunun yaranmasına səbəb olur.Əgər delessiya xromosomlarda genlərin çox hissəsinin itməsinə səbəb olurs,bu,letal sonluqla qurtarır və belə xromosom aberrasiyalarını tədqiq etmək mümkün deyil. Duplikasiya.Haploid genomda xromosomun hər hansı bir lokusu və ya bütöv bir sahəsi iki dəfə artmışsa,bu duplikasiyadır.Delesiyada olduğu kimi duplikasiya zamanı da heteroziqotlarda kompensasiya ilgəyi əmələ gəlir.Duplikasiya xromosomların ayrı-ayrı sahələrinin ikiləşməsi və xromosomun şiyinlərinin uzanmasıdır.Duplikasiya meyoz prosesində konyuqasiya edən homoloji xromosomlar arasında qeyri-bərabər krossinqoverin nəticəsində yaranır.Bu,interfazada DNT-nin replikasiyası zamanı səhvlərin nəticəsində də əmələ gələ bilər. Duplikasiyanın nəticəsini 3 qrupa bölmə olar:1)onlar genotipdə gen artıqlığına səbəb olur; 2)fenotip dəyişkənliyinə səbəb olur; 3)təkamül prosesində duplikasiyalar genetik dəyişkənliklərin mühüm mənbəyi hesab edilir.Həm genlərin,həm də nukleotidlərin amplifikasiyası hesabına genomda tandemlər formalaşmıdır. İnversiya.Xromosom aberrasiyalarının elə bir formasıdır ki, bu halda xromosom fraqmentinin hər 2 tərəfindən qırılması,öz oxu ətrafında 180ํ° çevrilməsi və yenidən qırıldığı yerə birləşməsi baş verir.İnversiya genetik materialın itməsinə səbəb olmur.Bu zaman xromosomun uzunluğu boyu genetik materialın quruluşunun yenidən təşkil olunması baş verir.Əvvəlcə xromosom ilgəyi əmələ gəlir,sonra iki yerdən qırılma baş verir və yaxınlıqdakı küt ucları ilə bu fraqmentlər yenidn birləşir.

Tibbi genetika — irsi xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsini əhatə edən tibb sahəsi. Tibbi genetika insan genetikasından onunla fərqlənir ki, insan genetikası təbabətə aid edilə bilən və ya tətbiq olunmayan elmi tədqiqat sahəsidir, tibbi genetika isə genetikanın tibbə tətbiqinə aiddir. Tibbi genetikanın vəzifəsi irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsi, öyrənilməsi, qarşısının alınması və müalicəsi, ətraf mühitin mənfi amillərinin insan irsiyyətinə təsirinin qarşısının alınması yollarını hazırlamaqdır. Tibbi genetikada böyük irəliləyiş fərdin genomunu ardıcıllıqla sıralamaq bacarığıdır. Bu, yüksək ardıcıllığın sıralamaq inkişafı sayəsində mümkün olmuşdur. Genetika XIX-cu əsrdə Bohem rahibi Qreqor Mendelin və digər alimlərin işi ilə yaransa da, insan genetikası daha sonra XX-ci əsrin birinci yarısında inkişaf etməyə başlamışdır. Mendelian (tək gen) irsi albinizm, braxidaktiliya (qısa əl və ayaq barmaqları) və hemofiliya kimi bir sıra mühüm xəstəliklərdə tədqiq edilmişdir. Riyazi yanaşmalar da həmçinin insan genetikasına tətbiq olundu və tətbiq edildi. Populyasiya genetikası yaradıldı. Tibbi genetika əsasən II Dünya Müharibəsinin bitməsindən sonra (1945 il) inkişaf etməyə başladı.

Transkripsiya — bütün canlı hüceyrələrdə baş verən və DNT-nin bir zəncirindəki nukleotidlərin ardıcılığı şəklində yazılmış genetik məlumatın RNT-yə komplimentar prosesidir. Gen və ribosom arasında vasitəçi rolunu məlumat RNT-si (m-RNT) yenin bir zəncirinə əsasən baş verir. Məlumat RNT-nin sintezində RNT-polimeraza fermenti iştirak edir. Promator RNT-polimerazla birləşib və məlumat RNT-nin sintezinə başlayan DNT sahələrindən biridir. RNT-polimerazın sahəyə çatması terminator adlanır vı sintez başa çatır. Məlumat RNT sintezi nüvədə olan sərbəst ribonukleotidlərin komplementar prinsipi ilə gen zincirinin birinə əsasən baş verir. Demək olar ki, gendə mövcud olan zülalın quruluşuhaqqında mlumat məlumat RNT-yə yazılacaq. Bunun üçün də məlumat RNT-nin sintezi transkripsiya adlanır (ing. Transcribe - köçürmək) Məumat RNT-ni matris-RNT də (m-RNT) adlandırırlar. Gendə zülalın quruluşu haqqında məlumatları - eqzonları və qeyri məlumat sahələrini - intronları daşıyan sahələr var.

Ontogenez — və ya fərdi inkişaf (yun. ontos – mövcud, gemsiz – doğulma) orqanizmin fərdi inkişaf prosesi olub mayalanmış yumurta hüceyrəsindən başlayıb ölüm ilə başa çatır. Fərdi inkişaf – ontogenez embrional və postembrional dövrlərə bölünür. Ontogenez termini ilk dəfə 1866-cı ildə E. Hekkel tərəfindən biologiya elminə daxil edilmişdir. Embrional dövr (yun. embrion – rüşeym) ziqotdan doğulana qədər (və ya yumurta qabığından xaricə çıxana qədər) olan fərdi inkişaf dövrünü əhatə edir. Postembrional dövr isə orqanizmin doğulandan (və ya yumurta qabığından çıxandan) ölənə qədər olan fərdi inkişaf dövrünü əhatə edir. Məlumdur ki, həm embrional, həm də postembrional dövrdə gedən bütün inkişaf prosesləri orqanizmin genotipində fərdi inkişafın bütün mərhələləri proqramlaşdırılmışdır. Fərdi inkişafın gedişi boyu genlər tədricən fəaliyyətə keçərək inkişafın bütün mərhələlərini idarə edir. Fərdi inkişaf genlərin fəaliyyətindən asılı olmasına baxmayaraq, xarici mühit şəraitinin bu prosesdə rolu böyükdür.

Populyasiya genetikası — genetikanın bir sahəsi olub, populyasiyanın genetik strukturunu, ona təsir edən faktorları, populyasiyada irsiyyət qanunauyğunluqlarını öyrənir. Populyasiya genetikasının elmi əsasını Çarlz Darvin və Qreqor Mendel qoymuşdur. Bunlardan sonra Danimarka fizioloqu V.İohansenin böyük rolu vardır. 1903-cü ildə “Populyasiyalarda və təmiz xətlərdə irsilik” adlı əsərini dərc etdirmişdir. V.İohansen lobya bitkisində toxumların kütləsinin və ölçüsünün irsən keçməsinin nəticələrini öyrənmək üçün riyazi analiz aparmış və valideynlərlə bir neçə nəslin arasında əlamətlərin irsən keçməsini müqayisəli şəkildə genetik üsul əsasında təhlil etmişdir. 1908-ci ildə bir-birindən asılı olmayaraq ingilis riyaziyyatçısı Q.Hardi və alman həkimi V.Vaynberq riyazi analiz əsasında insanlarda allellərin və qan qrupunun tiplərinin genotipdə tezliyi haqqında məlumatı dərc etmişlər. Populyasiya genetikası elminin sonrakı inkişafında Çetverikovun (1926), Fişerin (1930), C.Xoldenin (1932), S.Raytın (1932), N.P.Dubininin (1934) və digərlərinin işləri böyük rol oynamışdır. Populyasiya — geniş mənada bioloji növün bir qrup fərdlərinin müəyyən arealda məskunlaşan yığımına və ya genetik aspektdə eyni növə mənsub olan, eyni ərazidə yerləşən müəyyən ekoloji şəraitdə uyğunlaşmış və bir-biri ilə sərbəst çarpazlaşan bitki və ya heyvan qrupuna deyilir. İki cür populyasiyalar olur: Təbii şəraitdə təbii allellərin təsiri nəticəsində formalaşan populyasiya. İnsan tərəfindən spesifik mühit şəraiti yaradaraq süni seçmənin nəticəsində formalaşan süni populyasiya.

Antropogenetika — insan genetikasını öyrənən elm sahəsinə deyilir. İnsan digər orqanizmlər kimi cinsi yolla çoxalır, dominant və resessiv əlamətlərə malikdir, irsiyyət qanunauyğunluqları insana da xasdır. Lakin insan genetikasını öyrənməyin bir sıra çətinlikləri vardır: Hər şeydən əvvəl insanın genetikasını öyrənməkdə bitkilər və heyvanlar aləmində tətbiq olunan əsas hibridoloji üsuldan istifadə etmək çox çətindir. İnsanların ailə qurması, nəsil artırması tədqiqatçının arzusu ilə deyil, bir sıra sosioloji amillərlə əlaqədardır. İnsan nisbətən az nəsil verən canlıdır. Xromosomların miqdarının çox olması. İnsan gec yetişəndir. Bir insan ömrü ən yaxşı hallarda bir-iki nəsli öyrənməyə çata bilər. Lakin bu çətinliklərə baxmayaraq alimlər insanın genetikasını öyrənməyə yollar tapmışlar. Hələ XIX əsrin axırlarında F. Qalton (Çarlz Darvinin bibisi oğlu) insanın genetikasını öyrənmək üçün bir neçə üsul irəli sürmüşdü.