Androgenlərə həssaslıq sindromu
Androgenlərə həssaslıq sindromu ing. Androgen insensitivity syndrome — AIS (androgen müqavimət sindromu, Morris sindromu, testikulyar feminizasiya sindromu) androgen reseptorları vasitəsilə gendə baş verən mutasiyalar nəticəsində, cinsi inkişaf dövründə yaranan anadangəlmə endokrinologiya variasiyadır. Belə sindromlar anormal reseptorun strukturundan və həssaslığından asılı olaraq dəyişir. Bu sindromdan əziyyət çəkən şəxslərin bədənləri müəyyən kişi cinsi hormonlarına (androgenlər adlanır) cavab verə bilmədiklərindən, onlar tez-tez qadın cinsi xüsusiyyətlərinə malikdirlər və ya həm kişi, həm də qadın cinsi inkişafının əlamətlərini göstərirlər.
Androgenə qarşı həssaslıq sindromu yalnız Y xromosomuna sahib şəxslərdə qeydə alınır. Sindroma xas olan xüsusiyyətlərdən biri də X xromosomunun resessiv irsilik ilə əlaqəli olmasıdır.
Androgenə həssaslıq sindromunun cinsiyyət orqanlarının kişiləşmə dərəcəsinə görə üç növü ayırd edilir:
tam androgenə həssaslıq sindromu (xarici cinsiyyət orqanının qadın fenotipinə malik olduğu);
yüngül androgenə həssaslıq sindromu (xarici cinsiyyət orqanında kişi fenotipi olduqda) ;
qismən androgenə həssaslıq sindromu (xarici cinsiyyət orqanları qismən kişiləşdikdə).
Bu vəziyyətdə olan xəstələrə kömək etmək üçün simptomatik üsullardan istifadə edilir. Müasir dövrdə AR genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan, anormal fəaliyyət göstərən androgen reseptor zülalların fəaliyyətini düzəltmək üçün heç bir üsul yoxdur. Tibbi yardım üsullarına isə genitoplastika (xəstənin istəyi ilə), gonadektomiya (şiş riskinin inkişafı hallarında), hormon əvəzedici terapiya, genetik məsləhət və psixoloji dəstək kimi üsullar aid edilir.