Pişik çığırtısı sindromu
Pişik çığırtısı sindromu — 5-ci xromosomun qismən silinməsindən qaynaqlanan nadir bir genetik xəstəlikdir. Adı, təsirlənmiş uşaqların xarakterik pişik fəryadından bəhs edən bir Fransız termini ("pişik ağlaması"). İlk dəfə Jerome Lejeune tərəfindən 1963-cü ildə təsvir edilmişdir . Xəstəlik bütün etnik qruplar arasında təxminən 50.000 canlı doğuşdan 1-ni təsir edir və qadınlarda 4:3 nisbətində daha çox görülür.
Sindrom, adını qırtlaq və sinir sistemindəki problemlər səbəbiylə bir bala balasının miyavına bənzəyən təsirlənmiş körpələrin xarakterik fəryadından alır. Körpələrin təxminən üçdə biri 2 yaşına qədər ağlamağı dayandırır. Pişik çığırtısı sindromu digər simptomlarına aşağıdakılar aid edilə bilər:
udma və əmmək çətinliyi səbəbiylə qidalanma problemləri;
mutizm;
az doğuş çəkisi və zəif böyümə;
ağır idrak, danışma və hərəkət pozğunluqları;
hiperaktivlik, təcavüz, alovlanma və təkrarlanan hərəkətlər kimi davranış problemləri;
zamanla dəyişə bilən qeyri-adi üz xüsusiyyətləri;
həddindən artıq tökülmə;
kiçik baş (mikrosefaliya) və çənə (mikroqnatizm);
geniş qurulmuş gözlər (hipertelorizm);
Digər ümumi əlamətlər arasında hipotansiyon, tam yanaqları olan dəyirmi bir üz, epikantal qırışlar, aşağı əyilmiş göz yarıqları (göz qapaqları), qısqırıq, düz burun körpüsü, aşağıya baxan ağız, aşağı qulaqlar, qısa barmaqlar, tək palma qırışları və ürək qüsurları vardır.
Bu vəziyyəti olan insanların ünsiyyət qurmaqda çətinlik çəkdikləri də müşahidə edilmişdir. Dil biliyi bir neçə kəlmədən qısa cümlələrə qədər dəyişə bilsə də, tibb işçiləri tez-tez uşağa bir mütəxəssisin köməyi ilə bir növ danışma terapiyası yardım göstərilməsini tövsiyə edirlər.
Daha az görülən tapıntılara dodaq və damaq yarığı, preaurikulyar izlər və fistulalar, timik displazi, bağırsaqda malrotasiya, meqakolon, qasıq yırtığı, qalça çıxığı, kriptorxidizm, hipospadiyalar, nadir böyrək qüsurları (məsələn, at nalı böyrəyi, böyrək və ya ageneplazmik ektopiya), klinika beşinci barmaq, equinovarus clubfoot, düz ayaq, ikinci və üçüncü barmaqların və barmaqların sindaktili və hiper genişlənən oynaqlar.
