hemofiliya

Hemofiliya – qanın laxtalanma xüsusiyyətinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlik. Xəstəlik zamanı oynaqlara, əzələlərə və daxili orqanlarda öz-özünə zədə və ya cərrahi müdaxilə nəticəsində qanaxma baş verir. Hətta xırda zədələr nəticəsində hemofiliyalı xəstələrin beyninə və ya digər həyati əhəmiyyətli orqanlarına qan axmasının ölümlə nəticələnməsi ehtimalı yüksəkdir. Beyinə qan axması halı daha çox insanlarda rast gəlinir. Hemofiliyanın ağır formasından əziyyət çəkən xəstələr oynaqlara (hemartroz) və əzələlərə (hematoma) tez-tez qan axması nəticəsində əlil halına düşürlər. Hemofiliya hemostazın plazma həlqəsinin pozulmasından irəli gələn hemorraqik diatezlərə (koaqulopatiya) aid edilir. Hemofiliya X xromosomunda bir genin dəyişilməsi nəticəsində yaranır. Xəstəliyin üç tipi fərqləndirilir (A, B, C). Adətən xəstəlikdən kişilər əziyyət çəkirlər, qadınlar isə hemofiliyanın daşıyıcısı kimi çıxış edirlər və xəstəliyə tutulsalar belə, çox yaşamırlar. Hemofiliya xəstəliyi ilə doğulan qız uşağı əksər hallarda ölü doğulur, yaşasa da bu sadəcə cinsi yetişkənlik dövrünə qədər mümkün olur.

Hemofiliya A xəstəliyi VIII faktorun molekulyar anomaliyaları ilə və ya çatışmazlığı nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Xəstəlik 30% spontan mutasiyalar, 70% isə X xromosomu ilə əlaqədar resessiv yolla nəsildən-nəslə keçməklə baş verir. Statistikaya əsasən, dünya əhalisinin hər bir milyonunun (1000000) 30–100 nəfərində aşkar olunur. Azərbaycanda Hemofiliya A xəstəliyinin rast gəlmə tezliyi 1:20000-ə bərabərdir.Qan laxtalanma sisteminin VIII faktoru və ya antihemofiliya faktoru, damarların endotel hüceyrələri və qaraciyər sinusitləri də daxil olmaqla müxtəlif toxumalarda sintez olunan polipeptiddir. Bu faktorun sintezinə X xromosomunda yerləşən X q 26 — q 28 geni tərəfindən nəzarət olunur. Hemofiliya A-nın geni 1984-cü ildə aşkarlanıb. Müəyyənləşdirilib ki, bu gen 25 intronlara bölünmüş 26 ekzondan ibarətdir.

Hemofiliya B qan laxtalanma sisteminin IX faktorunun irsi çatışmazlığı nəticəsində inkişaf edir və Hemofiliya A-dan klinik baxımdan yüngül gedişinə görə fərqlənir. Xəstəlik həmçinin Kristmas xəstəliyi də adlanır. Xəstəlik X - xromosomu ilə ilişikli resessiv yolla nəsildən nəslə keçir. Hemofiliya B xəstəliyi zamanı IX faktora nəzarət edən genin mutasiyası və ya delesiyası baş verir ki, nəticədə qeyri funksional IX faktor molekulunun yaranması və ya bu faktorun sintez olunmasının dayanması baş verir. Xəstəlik ilk dəfə ətraflı olaraq R.Biggs tərəfindən 1952 cildə təsvir edilmiş və xəstəliyin aşkar olunduğu xəstənin soyadına uyğun olaraq Kristmas xəstəliyi adlandırılmışdır. Yeni antihemofil faktor Kristmas faktoru, sonralar isə beynəlxalq təsnifata uyğun olaraq IX faktor kimi işarə olunmuşdur. Hemofiliya B klinik baxımdan Hemofiliya A-ya bənzəsə də, burada qanaxmaların rastgəlmə tezliyi Hemofiliya A-dan 5 dəfə azdır.