metabolik

Metabolik xəstəliklər — maddələr mübadiləsinin (metabolizm) normal gedişatının pozulması ilə əlaqəli xəstəliklər qrupunun ümumi adı. Normal maddələr mübadiləsi katabolizm və anabolizm proseslərinin ahəngdar birləşməsindən qaynaqlanır. Metabolik xəstəliklərin səbəbləri irsi metabolik pozuntular, endokrin orqanların xəstəlikləri və ya metabolik əhəmiyyətli orqanların (məsələn, qaraciyər) fəaliyyətindəki digər pozuntular ola bilər, əksər hallarda müəyyən fermentlərin olmaması və ya onların çatışmazlığı ilə əlaqədardır. Hal-hazırda anadangəlmə metabolik pozuntular xarakteri daşıyan xəstəliklərə piylənmə, podaqra, qəbizlik, şəkərli diabet, hiperlipoproteinemiya və bir çox başqaları daxildir. Məlumdur ki, getdikcə sayı artan çoxdan məlum olan xəstəliklər genetikdir. Metabolik pozuntular zamanı baş verə biləcək bəzi simptomlara halsızlıq, kilo itkisi, sarılıq, qıcolma və s. daxildir. Metabolik xəstəliklərin simptomları metabolik pozuntunun növündən asılı olaraq dəyişiklidir. Simptomlar dörd kateqoriyaya bölünür: kəskin simptomlar, gec başlayan kəskin simptomlar, mütərəqqi ümumi simptomlar və davamlı simptomlar. İrsi metabolik xəstəliklər qüsurlu bir gen ferment çatışmazlığı zamanı baş verir.