NİMAN

Nimann-Pik xəstəliyi və ya sfinqomielinlipidoz – irsi sfinqomielinaza fermentinin irsi defekti ilə əlaqədar baş verən xəstəlik. Xəstəlik zamanı beyin qabığı hüceyrələrində, beynin ağ maddəsində, qaraciyərdə, dalaqda, sümük iliyində, böyrəküstü vəzilərdə, böyrəklərdə, limfa düyünlərdə, dəridə və qanın mononuklear hüceyrələrində (monositlər və limfositlər) sfinqomielinlərin miqdarı artır. == Haqqında == Xəstəliyin ilk əlaməti həyatın ilk ilində (çox vaxt 6-7 aylıq uşaqlarda) təzahür edir: tədricən qaraciyər və dalaq böyüyür, kəskin arıqlama və psixi inkişafın ləngiməsi müşahidə edilir; mərkəzi sinir sisteminin fəaliyyətinin pozulması fonunda piramid sistemin zədələnməsi əlamətləri müşahidə edilir (hərəkət pozulması, spasifik iflic və s.).Sonralar əzələ tonusu və reflekslər zəifləyir; idiotiya, korluq və karlıq müşahidə edilir. Xəstəlik 5 yaşına qədər ölümlə nəticələnir (xəstə uşaqların tez-tez infeksion və iltihabi xəstəliklərə tutulması ölüm hallarını tezləşdirir). Toxuma və üzvlərdən götürülmüş biopsiya müayinələrində Pik hüceyrələrinin görünməsi bu xəstəliyin əsas morfoloji diaqnostik kriteriyası sayılır.Xəstəliyin A, B, C olmaqla 3 tipi mövcudddur. Bir-biri ilə əlaqəli olan A və B tip 1 – cili turş sfinqomielinaza fermentinin əksikliyi və bunun nəticəsində sfinqomielin toplantısı ilə xarakterikdir. A tip xəstəlikdə, ağır formada sfinqomielinaza əksikliyi görünür, sfinqomielinin seramid və fosforilxolinə parçalanmasında pozğunluq yaranır.Bütün faqosit hüceyrələrində və neyronlarda artıq miqdarda sfinqomielin toplanır. Makrofaqlar lipid damlaları ilə dolur və stiplozma sanki incə vakuol və ya köpük kimi görünür. Elektron mikroskopda bu vakuolların ikincili lizosomlar olduğunu, bəzən də "zebr" cisimləri deyilən, mielin fiqurlarına oxşayan sitoplazmatik cisimciklər saxladığını görmək olur. Çoxlu sayda faqosit hüceyrələr olduğu üçün dalaq, qaraciyər, sümük iliyi, limfa düyünü, ağciyərlər ən çox zədələnən orqanlardır.Dalaq böyüməsinə çox rast gəlinir.