Tetra-amelia sindromu
Tetra-amelia sindromu (yun. τετράς ‘dörd’, ά ‘əksik’, μελος ‘üzv, ətraf’) (həmçinin autosomal ressesiv tetraamelia da adlandırılır) — dörd ətrafın olmaması ilə xarakterizə olunan çox nadir rast gəlinən, anadangəlmə, irsi xəstəlikdir.
Üz, kəllə, reproduktiv orqanlar, anus və çanaq kimi bədənin digər hissələri də qüsurlara meyllidir. Tetraameliya sindromu autosomal resessiv irsiyyət ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik, WNT3 və ya RSPO2 genlərindəki resessiv mutasiyalardan qaynaqlana bilər.
Sindrom üz, baş, ürək, sinir sistemi, skelet və cinsiyyət orqanları daxil olmaqla bədənin müxtəlif yerlərində ciddi qüsurlara səbəb olur. Əksər hallarda ağciyərlər zəif inkişaf edir və nəfəs almağı çətinləşdirir və ya qeyri -mümkün edir. Tetraameliya sindromlu uşaqlar əksər hallarda ölü doğulur və ya çoxlu inkişaf qüsurları səbəbindən doğuşdan qısa müddət sonra ölürlər. Avstraliyalı xristian vaiz Nick Vuichich və yapon yazar və idman jurnalisti Hirotada Ototake (yap. 乙武 洋匡), tetraameliya sindromu olan, hal-hazırda yaşayan ən məşhur insanlardır.